ההחלטה על הבאת ילד לעולם, במיוחד כשמדובר בילד הראשון היא החלטה כבדת משקל. הזוג החליט שהוא מוכן נפשית לשאת בעול של גידול ילדים על כל המשתמע מכך.
הכמיהה של כל הזוגות היא להביא לעולם ילדים בריאים וחייכניים ולכן מומלץ לבצע בדיקות גנטיות טרם הכניסה להיריון או בתחילתו, כדי לבדוק אם קיימים סיכונים גנטיים ולהיות מוכנים כל תרחיש.
בדיקות גנטיות לגילוי מחלות תורשתיות
מומלץ שכל זוג יבצע סקירה כללית של הנושא הגנטי גם אם לא ידוע על מחלות תורשתיות בשתי המשפחות וזאת כדי לבדוק אם עלול לחול שיבוש גנטי בהתאמה שבין בני הזוג.
בעיה גנטית עלולה להתעורר אם אחד מבני הזוג הוא נשא של מחלה גנטית העלולה לעבור בתורשה גם לעובר.
מי שלא ביצעה את הבדיקות טרם ההיריון, מומלץ לבצע בדיקות גנטיות בהיריון, בחלקו הראשון, כדי לשלול בעיות גנטיות באמצעות בדיקת דם פשוטה.
תהליך בדיקת הנתונים
אחות קדם היריון מבצעת את תהליך הבדיקה, היא תבקש מבני הזוג מידע מפורט על מוצאם האתני המשפחתי עד שלושה דורות אחורה . התוכנה הייחודית של הרופאים העוסקים בגנטיקה, מצליבה את מלוא המידע ובודקת הסתברויות . על פי החתכים השונים מופק דוח המעלה את כל האפשרויות.
אם על פי הדוח הכול תקין, אפשר להיות שקטים ולהמשיך במהלכים הרגילים של ההיריון.
הפניה ליועץ גנטי
אם נראה שקיימת בעיה כלשהי, ואחד מבני הזוג הוא נשא של מחלה תורשתית מסוימת הם מופנים ליועץ גנטי שיבדוק את הנושא לעומק וייתן להם את ההנחיות המתאימות הכוללות יעוץ לגבי המשך הדרך.
עלויות של הבדיקות הגנטיות
עלותן של רוב הבדיקות הגנטיות כלולות בסל הבריאות ואפשר לבצע אותן במרפאות של קופות החולים השונות ללא תשלום. עבור חלק מהבדיקות הגנטיות בהיריון שאינן כלולות בסל משלמים סכומים סמליים וקיימות בדיקות נוספות שאפשר לבצע אותן באופן פרטי תוך תשלום למכון המבצע אותן.
תוצאות הבדיקות מתקבלות לאחר כחודש וחצי עד חודשיים והיועץ הגנטי הוא זה שמעדכן את בני הזוג בדבר הממצאים.
אחת הבדיקות החדשניות היא בדיקת GenomiT, בדיקת דם פשוטה לבדיקת כל הכרומוזומים, לגילוי תסמונות או מומים בשלב מוקדם של ההיריון וכדי לייתר את הצורך לבצע בדיקת מי שפיר.
